基因檢測(cè)是一個(gè)全新的行業(yè)，近年來(lái)，基因檢測(cè)快速滲透到民眾工作生活的方方面面，并起到積極的引導(dǎo)作用，各類機(jī)構(gòu)乃至健康科技公司，紛紛推出其基因檢測(cè)技術(shù)和服務(wù)，從癌癥治療到嬰兒健康檢測(cè)，乃至美容減肥。在部分市場(chǎng)推廣人士的口中，基因檢測(cè)技術(shù)似乎變得“神通廣大、無(wú)所不能”。但就在去年，一位老人花20多萬(wàn)元做基因檢測(cè)，又購(gòu)買數(shù)萬(wàn)元的保健品，后來(lái)發(fā)現(xiàn)上當(dāng)受騙了，萬(wàn)般絕望中老人選擇了自盡，這場(chǎng)由基因檢測(cè)引發(fā)的血案仍值得消費(fèi)者深思。
基因檢測(cè)為何會(huì)熱起來(lái)2013年，根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，美國(guó)著名影星安吉麗娜·茱莉完成了預(yù)防性的乳腺切除手術(shù)。采取這一措施的緣由，就是在她身上存在著BRCA1基因缺陷。這一遺傳缺陷令其罹患乳腺癌的幾率超過(guò)80%，是正常人的17倍以上。
由于這一典型案例，基因測(cè)序“治未病”的功效給公眾留下了深刻印象。這也是2003年多國(guó)科學(xué)家聯(lián)合繪制完成人類基因組序列圖后，基因工程技術(shù)成果走向大眾化應(yīng)用的鮮明范例。
從產(chǎn)業(yè)鏈來(lái)看，基因檢測(cè)大致分為儀器、試劑盒、服務(wù)，儀器基本由國(guó)外企業(yè)壟斷，試劑盒目前也多為國(guó)外企業(yè)供應(yīng)，國(guó)內(nèi)企業(yè)開始涉足，服務(wù)端是國(guó)內(nèi)企業(yè)主要的切入點(diǎn)。從使用人群看，一般分為兩種，一種是早期診斷，判斷一個(gè)人“得沒(méi)得病”;另一種是精準(zhǔn)醫(yī)療，即幫助患者更準(zhǔn)確地找出最有效的用藥方案，避免“一刀切”。
目前來(lái)看，后者被應(yīng)用得更廣泛一些。除此之外，癌癥是目前基因測(cè)序的第一大市場(chǎng)。現(xiàn)在對(duì)很多癌癥病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直腸癌病人來(lái)說(shuō)，很多人會(huì)選擇做基因檢測(cè)。
隨著基因檢測(cè)技術(shù)持續(xù)火熱，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)受到特別關(guān)注，其中兒童的天賦基因檢測(cè)尤其受到追捧。去年9月，著名拳擊運(yùn)動(dòng)員鄒市明的妻子冉瑩穎給兒子軒軒測(cè)了天賦基因，便引發(fā)了不少“寶媽”的跟風(fēng)。冉瑩穎曬出軒軒的天賦基因分析圖，顯示軒軒的天賦是在語(yǔ)言和數(shù)理邏輯方面，并笑稱“別浪費(fèi)天賦，培養(yǎng)他成為主持人吧”。
這個(gè)由國(guó)內(nèi)首家上市的基因檢測(cè)公司所做的基因檢測(cè)價(jià)格不菲，高達(dá)6800元。據(jù)稱，這一產(chǎn)品能通過(guò)監(jiān)測(cè)約30個(gè)關(guān)聯(lián)基因位點(diǎn)，科學(xué)分析少兒的語(yǔ)言智能、邏輯梳理、音樂(lè)、空間、身體動(dòng)覺(jué)、自我認(rèn)識(shí)、人際交往、自然觀察等八大先天智能水平。“能提前看見孩子天賦，讓孩子的成才不走彎路”戳中望子成龍的中國(guó)家長(zhǎng)的心。
盡管市場(chǎng)火熱，但對(duì)于天賦基因檢測(cè)，不少業(yè)內(nèi)人士明確持反對(duì)意見。“中國(guó)的家長(zhǎng)極其關(guān)注小孩教育，基因的作用在小孩身上會(huì)被無(wú)限放大，家長(zhǎng)基于這樣不科學(xué)的結(jié)果去決定小孩的發(fā)展方向，干預(yù)他的興趣和發(fā)展，真的非常不合適。”WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼表示，他們不提供也不支持提供天賦基因檢測(cè)。
收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)參差不齊據(jù)調(diào)查，基因檢測(cè)行業(yè)在收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)、使用試劑、應(yīng)用范圍等方面都表現(xiàn)得混亂無(wú)章。“只要你的一滴血，甚至一點(diǎn)點(diǎn)口水，就可能預(yù)測(cè)你一生可能遭遇的疾病并加以預(yù)防……”很多基因檢測(cè)公司使用這樣具有誘惑性的語(yǔ)言進(jìn)行宣傳，有些甚至將上萬(wàn)元的基因檢測(cè)作為高端體檢進(jìn)行推廣，用來(lái)預(yù)測(cè)罹患各種惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
在醫(yī)院的健康管理中心和民營(yíng)的體檢中心，基因檢測(cè)項(xiàng)目是靠吸引民營(yíng)企業(yè)家認(rèn)可和參與來(lái)吸金的，這類人群經(jīng)濟(jì)實(shí)力雄厚，又對(duì)自身健康很重視，很愿意買單。
可是在收費(fèi)方面，基因檢測(cè)項(xiàng)目沒(méi)有納入臨床檢測(cè)范疇，并也沒(méi)有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，只要通過(guò)物業(yè)部門的報(bào)備即可。省會(huì)幾大體檢中心關(guān)于一種癌癥篩查項(xiàng)目從300元到1800元收費(fèi)不一，所有疾病基因檢測(cè)收費(fèi)就會(huì)相差甚遠(yuǎn)。
據(jù)了解，我國(guó)有70%左右的基因檢測(cè)公司沒(méi)有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過(guò)度夸大了基因檢測(cè)的功能，公司素質(zhì)參差不齊;行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。同樣一個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，如乳腺癌基因檢測(cè)，市場(chǎng)報(bào)價(jià)從100-10000元的都有，消費(fèi)者面對(duì)產(chǎn)品名稱和價(jià)格，無(wú)從判斷真假，這也是目前聽說(shuō)基因檢測(cè)的人多，但購(gòu)買的人少的重要原因。
除了之外，基因測(cè)序是個(gè)非常專業(yè)的領(lǐng)域，有的一份報(bào)告就達(dá)幾十頁(yè)，而且全是專業(yè)科學(xué)術(shù)語(yǔ)，不是專業(yè)人士一眼望去，等于是“天書”，所以基因檢測(cè)必須請(qǐng)專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)。一些公司測(cè)序結(jié)果出來(lái)后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客，后續(xù)服務(wù)卻跟不上。這也就造成很多消費(fèi)者并不認(rèn)可基因檢測(cè)的結(jié)果。
除了價(jià)格高的離譜，服務(wù)跟不上，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)儀器、診斷試劑同樣混亂。目前，國(guó)內(nèi)的基因測(cè)序儀都從國(guó)外引進(jìn)，需要通過(guò)國(guó)家食品藥品監(jiān)管部門的審批注冊(cè)。由于基因測(cè)序儀產(chǎn)地各不相同，在使用方法和檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)各不相同。也就是說(shuō)，兩家基因檢測(cè)公司的儀器不同，得出的結(jié)論也會(huì)有差異。讓平常人無(wú)從辨別查證。從業(yè)人員混亂。基因檢測(cè)是新興的高精尖技術(shù)，對(duì)從業(yè)人員素質(zhì)要求應(yīng)該是相當(dāng)高的。但現(xiàn)實(shí)狀況都是很多剛從醫(yī)學(xué)院校畢業(yè)的，不能進(jìn)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)從事臨床醫(yī)療的人在操作檢測(cè)。由于檢測(cè)過(guò)程不規(guī)范，導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果也不夠準(zhǔn)確。
結(jié)果是否真實(shí)可信基因測(cè)序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、ThermoFisher公司全國(guó)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫文，指出“學(xué)術(shù)界至今沒(méi)有公認(rèn)哪個(gè)基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說(shuō)是業(yè)界證實(shí)的結(jié)果，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢，既不科學(xué)，也不道德。”
然而自從科學(xué)家2006年繪制出人體所有23對(duì)染色體的完整基因序列圖后，國(guó)內(nèi)外一些生命技術(shù)企業(yè)開始進(jìn)入這一蘊(yùn)藏巨大潛力的市場(chǎng)。它們向顧客提供有償基因檢測(cè)，將檢測(cè)結(jié)果與科學(xué)家們已經(jīng)繪制出的病變基因標(biāo)記做比對(duì)，告訴顧客他們的患病風(fēng)險(xiǎn)是高于還是低于平均水平。大多數(shù)提供個(gè)人基因檢測(cè)的公司通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)招攬生意。近年來(lái)還是有不少人欣然嘗試。普通大眾接受個(gè)人基因檢測(cè)的動(dòng)機(jī)通常為：滿足好奇心和求知欲，對(duì)基因遺傳學(xué)感興趣，想從遺傳角度了解自己的家族，或純屬娛樂(lè)。
43歲的王萍是電視臺(tái)一檔綜藝節(jié)目主持人，促使她做老年癡呆癥基因篩查原因是，她的外婆和母親都患有老年癡呆癥。經(jīng)過(guò)網(wǎng)上搜索和篩選，王萍選定了一家位于深圳的基因檢測(cè)中心，通過(guò)網(wǎng)上支付599元后，用基因檢測(cè)公司快遞的特制試管收集自己唾液，密封后快遞給公司實(shí)驗(yàn)室。“在等待檢測(cè)結(jié)果的那段時(shí)間是最難熬的，可以用”如坐針氈”來(lái)形容。”三周后，王女士收到自己的“老年癡呆癥”
基因檢測(cè)結(jié)果。“收到結(jié)果的那一刻，整個(gè)人都懵了。不知道自己究竟該不該看密封的檢測(cè)報(bào)告。王萍最終還是懷著忐忑心情查看了報(bào)告。檢測(cè)結(jié)果告訴她，她沒(méi)有從雙親中任何一方的家族遺傳到會(huì)加大患老年癡呆風(fēng)險(xiǎn)的基因，但這并不意味著她今后絕對(duì)不會(huì)患病，只不過(guò)她體內(nèi)沒(méi)有目前已知的致病基因。“基因檢測(cè)傳遞了什么信息并不重要，因?yàn)檫@些已知信息會(huì)隨著生活環(huán)境、心理狀態(tài)和生活規(guī)律等因素改變。因此，盡管我的老年癡呆癥患病風(fēng)險(xiǎn)低于常人，但依然保持謹(jǐn)慎，每天鍛煉，爭(zhēng)取活得更健康。”王萍說(shuō)。
基因檢測(cè)并不是個(gè)新事物，但很少有人知道，基因檢測(cè)領(lǐng)域存在著截然不同的兩個(gè)方向，一方是科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級(jí)基因檢測(cè)，另一端，則是面向消費(fèi)者的檢測(cè)，比如易感疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、天賦基因等產(chǎn)品。多數(shù)用戶所接觸到的基因檢測(cè)產(chǎn)品，幾乎都是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品。而恰恰是這些產(chǎn)品，在專業(yè)人士看來(lái)，存在著不少風(fēng)險(xiǎn)和爭(zhēng)議。
不要盲目做基因檢測(cè)專家提醒，人們對(duì)基因檢測(cè)這種新興技術(shù)的發(fā)展應(yīng)保持理性，不可盲目追捧，否則反會(huì)受到負(fù)面影響。比如，提示腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)并不真相ConsumerWarning消費(fèi)警示意味著就一定會(huì)患癌癥。攜帶某種癌癥易感基因的患者，患癌癥的幾率可能要比普通人高。但是至于到底高出多少倍，目前研究人員還無(wú)法統(tǒng)計(jì)出具體的數(shù)據(jù)。如果患者拿著檢測(cè)報(bào)告來(lái)問(wèn)醫(yī)生自己最終患癌的概率，醫(yī)生也無(wú)法給出具體答案。因此，這種檢測(cè)實(shí)用性并不高，不光無(wú)益于以后的診斷和治療，反會(huì)對(duì)受檢者本人造成嚴(yán)重的精神負(fù)擔(dān)。特別是如今基因檢測(cè)技術(shù)在國(guó)內(nèi)尚處于起步階段，基因檢測(cè)公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等都是空白，不少機(jī)構(gòu)存在夸大檢測(cè)功能、誤導(dǎo)消費(fèi)者等問(wèn)題。
據(jù)了解，人體目前已知或者被命名的基因位點(diǎn)總數(shù)將近6000多萬(wàn)個(gè)，基因檢測(cè)公司通常使用的芯片篩查方式最多也只檢測(cè)100萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)左右，被破解的有臨床意義的基因密碼僅占一小部分，這意味著得到的信息十分有限，人類對(duì)基因的認(rèn)知不過(guò)是冰山一角，不宜夸大基因檢測(cè)的功效。因此，普通市民不要盲目進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)做腫瘤篩查，最好根據(jù)實(shí)際需要由醫(yī)生決定。如果確定是高危人群，比如有家族史的患者，可以根據(jù)親屬所患癌癥，單檢測(cè)某一項(xiàng)癌癥基因即可，這樣更加節(jié)約費(fèi)用，也更加有針對(duì)性。
